期刊简介
本刊创办于1990年，为国内第一本美容外科专业期刊。国际第三本。信息量密度大，文章学术价值较高，前沿性、创新性文章每期平均发8-10篇。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国美容整形外科杂志
- 杂志名称：中国美容整形外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 辽宁省人民医院 沈阳军区总医院
- 国际刊号：1673-7040
- 国内刊号：21-1542/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家第二届优秀期刊奖期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美)
Treacher collins综合征的基因学研究进展
田蒙；宋歌；胡金天
关键词：Treacher collins综合征, 基因学, 研究进展
摘要：Treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)又称下颌面骨发育不全综合征,是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病,在新生儿中的发生率约为1∶50 000,患者当中约40％病例具有家族病史,而超过60％病例为无家族史散发的新生突变.1846年,该综合征的首个临床病例被报道.1900年,E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征.1949年,A Franceschetti和D Klein详细描述了整个综合征的全部特征.目前,国内外学者针对Treacher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究,已将致病基因TCOFl在染色体进行了定位,同时随着研究的进展发现POLRIC和POLRID这两个基因也是TCS的致病基因.现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述.
友情链接